MUTASI

 

MUTASI

PENGERTIAN MUTASI

Mutasi adalah perubahan kesatuan kimia gen dari aslinya.

    Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel. (https://www.quipper.com/id/blog/un/biologi-un-sma/belajar-biologi-teori-mutasi-untuk-materi-dasar-sma/)

JENIS-JENIS MUTASI

1. Berdasarkan proses terjadinya 

a. Mutasi Spontan, Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi Alam misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan. 

contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.

contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. Mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom.

contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala gen.

b. Mutasi buatan/ induksi

    Mutasi buatan yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi induksi (buatan). Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya.  Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.

(https://www.gurupendidikan.co.id/penyebab-mutasi-gen/)

2. Berdasarkan bagian tubuh yang mengalami mutasi

a. Mutasi Vegetatif, pada sel somatif, tidak diwariskan

Mutasi somatis (mutasi vegetatif)

    Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel soma . bila perubahan sel somatis demikian besar, sel-sel dapat mati. Dan, kalau dapat bertahan hidup memiliki kelainan atau tak berfungsi secara normal. Bila sel somatis tidak tidak meliputi daerah  yang luas, yang kurang penting, tidak membahayakan. Tetapi bila meliputi daerah yang luas atau alat yang amat penting dapat membahayakan bahkan dapat mematikan. Bila perubahan sel itu terjadi ketiak sel somatis sedang giat membelah seperti dalam embrio dapat mengakibatkan karakter abnormal waktu lahir, tetapi tidak diturunkan kepada generasi berikutnya. makin muda jaringan yang mengalami perubahan genetis makin luas akibat abnormalan yang ditimbulkannya sebliknya makin dewasa jaringan itu ketika mengalami keabnormalan dan dapt ditolerir. Dalam bidang pertanian mutasi vegetatif banyak dipakai untuk meninggikan produksi dan mutu, seperti terhadap apel . anggur dan jeruk. Dibuat perubahan induksi pada suatu cabang pohon dewasa (misalnya dengan colchicine). Lalu cabang distek atau dicangkok , dan dibiakkan secara vegetatif pula. Sedangkan secara alamiah perubahan vegetatif pada tumbuhan dapat menimbulkan beraneka warna (belang) pada endosperm (biji), daun dan mahkota bunga. Misalnya pada ercis dan bunga pukul 4.

b. Mutasi Generatif, pada gonad/ sel kelamin/ gamet, diwariskan

Mutasi germinal (mutasi gametis/ generatif)

    Mutasi germinal adalah mutasi  yang terjadi sel germinal (terdapat didalam gonad). Hal ini terjadi terdapat pada mahkluk hidup bersel banyak dan bukan yang bersel satu. Atau strukturnya yang lebih sederhana. Bila perubahan berlangsung pada gamet. maka akibat  yang ditimbulkan begitu hebat dan gametpun segera mati. Kadang, menyebabkan gamet tidak mampu melakukan pembuahan dengan wajar. Oleh karena itu tak diteruskan pada keturunananya. Tetapi bila perubahan tidak begitu hebat dan gamet dapat melakukan pembuahan, terjadi generasi baru yang menerima peruahan bahan genetik tersebut. Bila gonad terkena langsung radiasi atau diberi bahan kimia seperti gas murtad, maka kemungkinan besar mengalami perubahan genetis pada gamet . namun kalau radiasi terjadi pad bagian tubuh yang lain, bukan langsung ke gonad, suatu saat gonad menerima akibat radiasi secara tidak langsung itu. Bila radiasi menimbulkan ionisasi berantai pada jaringan dan akhirnya mencapai inti sel gamet. Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi ke gonad, makin besar kemungkinan gamet menerima perubahan genetis . sebaliknya  semakin jauh bagian tubuh yang kena radiasi dari gonad ,makin kecil kemungkinan gamet menerima perubahan genetik itu.

(https://www.quipper.com/id/blog/un/biologi-un-sma/belajar-mutasi-biologi-sma-kelas-12-untuk-persiapan-un-yang-matang/)

3. Berdasarkan bagian yang mengalami mutasi 

a. Mutasi gen, genotif berubah, fenotif bisa berubah bisa tidak.

Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen, sehingga urutannya berbeda dari apa yang ditemukan pada kebanyakan orang.  Mutasi memiliki berbagai ukuran; mereka dapat mempengaruhi dimana saja dari bahan penyusun DNA tunggal (pasangan basa) untuk segmen besar kromosom yang mencakup beberapa gen.

Proses Mutasi Gen

Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama, yaitu:

a. Mutasi turun-temurun yang diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut mutasi germline karena mereka hadir dalam sel telur atau sel sperma orang tua mereka, yang juga disebut sel germinal. Ketika telur dan sel sperma bersatu, menghasilkan sel telur yang telah dibuahi dan menerima DNA dari kedua orang tuanya. Jika DNA ini memiliki mutasi, anak yang tumbuh dari sel telur yang dibuahi akan memiliki mutasi di setiap sel nya. b. Mutasi Diakuisisi (atau somatik) terjadi pada beberapa waktu selama hidup seseorang dan hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam tubuh. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan ketika menyalinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang diperoleh dalam sel somatik (selain sel sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

(https://www.gurupendidikan.co.id/mutasi-gen/)

b. Mutasi kromosom

1.Euploid (Perubahan set kromosom(3n, 4n,...)polipoid)

perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi (genom). Jumlah kromosom organism euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan monoploid dan peningkatan jumlah kromosom akan menghasilkan poliploid.

2. Aneuploid/ Aneusomik Perubahan Penggandaan

Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi (genom) sehingga kandungan kromosom didalam nukleun bukan kelipatan dari jumlah haploidnya.

3. Kerusakan Kromosom

Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:

Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya.

Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi.

Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.

Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak atau kedudukan gen-gen.

(https://www.gurupendidikan.co.id/penyebab-mutasi-gen/)

MEKANISME MUTASI

Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :

*Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.

*Mutasi tak bermakna (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

*Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

*Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan transversi.

Mekanisme terjadinya mutasi titik ini ada dua macam, yaitu

1. substitusi basa dan

2. perubahan rangka baca akibat adanya penambahan basa (adisi) atau kehilangan basa (delesi).

Mutasi titik yang disebabkan oleh substitusi basa dinamakan mutasi substitusi basa, sedangkan mutasi yang terjadi karena perubahan rangka baca dinamakan mutasi rangka baca (frameshift mutation). Apabila substitusi basa menyebabkan substitusi asam amino seperti pada kasus hemoglobin anemia bulan sabit, maka mutasinya dinamakan mutasi salah makna (missense mutation). Sementara itu, jika substitusi basa menghasilkan kodon stop, misalnya UAU (tirosin) menjadi UAG (stop), maka mutasinya dinamakan mutasi tanpa makna (nonsense mutation) atau mutasi terminasi rantai (chain termination mutation). Contoh; anemia bulan sabit.

Mekanisme Mutasi Tinggkat Gen

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :

Penggantian/substitusi pasangan basa, terjadi karena penggantian satu    nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Mutasi substitusi basa dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu transisi dan transversi. Pada transisi terjadi substitusi basa purin oleh purin atau substitusi pirimidin oleh pirimidin, sedangkan pada transversi terjadi substitusi purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin.

1. Mutasi pergantian pasangan basa terdiri dari mutasi transisi, transversi, misens, nonsense, netral dan diam. 

2. Pada mutasi transisi terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin dengan pirimidin lainnya atau pun pergantian purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lainnya. Contohnya ATàGS, GSàAT, TAàSG, SGàTA,

3. Pada mutasi transversi terjadi suatu pergantian basa purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contohnya ATàAT, GSàSG, ATàSG, dan SGàTA.

4. Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa yang mengakibatkan perubahan satu kode genetika sehingga asam             amino yang terkait berubah. Contohnya adalah yang terjadi pada gen          β-globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai β-hemogloblin.

5. Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Dalam hal ini terjadi suatu kode genetika pengkode asam amino (misalnya UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan demikian pula UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional.

6. Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asamn amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. Tidak terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan karena asam amino   secara kimia akivalen dengan asam amino mula-mula. Pada contoh itu asam amino argini secara kimiawi ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar 

7. sehingga keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip, dan dengan demikian fungsi protein dapat tidak berubah.

8. Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral khusus. Pada mutasi ini, terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode.

Insersi dan delesi

Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.

Konsekunsi Mutasi Gen

Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa. Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak mutasinya pada gen.Bila penggantian basa berlangsung di dalam gen yang mengkode protein, maka mRNA yang ditranskripsi dari gen akan membawa basa yang salah

Bila mRNA tersebut ditranslasi menjadi protein, maka kesalahan basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya pembentukan protein, atau terbentuknya protein abnormal, atau terbentuknya kodon nonsense (kodon STOP) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional, dikenal sebagai nonsense mutation.

(https://www.gurupendidikan.co.id/penyebab-mutasi-gen/)

PENYEBAB MUTASI/ MUTAGEN

Mutagen merupakan segala sesuatu yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dapat dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya.

1. Bahan biologi

Mutagen biologi merupakan mutagen yang terdiri atas makhluk hidup. Mutagen biologi ini antara lain berupa virus dan bakteri.

a. Bakteri

Baca Juga : Pengertian Bakteri. Coba Anda ingat kembali kerugian dan keuntungan apa saja yang ditimbulkan oleh bakteri!

b. Virus

Baca Juga : Pengertian Virus. Virus dapat menyebabkan mutasi dan merugikan pada manusia, di antaranya virus rubella yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, mata (katarak), dan telinga (tuli). Selain itu, virus hepatitis juga dapat menyebabkan aberasi pada darah dan sumsum tulang sehingga dapat menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.

2. Bahan Kimia

Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara lain kolkisin, antibiotik, alkohol, asam nitrit, aminopurin, alkilase, dan lain-lain. Akibat dari mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan sehari- hari, antara lain:

1.menyebabkan gangguan mental;

2.terjadinya mikrosefalur (kepala kecil);

3.terganggunya proses replikasi DNA;

4. terjadinya kerusakan kromosom;

3. Bahan Fisika

Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan berikut.

a. Radiasi Peng-ion

1) Zat radioaktif. Zat radioaktif ini secara alami dapat berasal dari kerak bumi. Zat-zat tersebut adalah uranium, thorium, dan radium.

2) Sinar X. Sinar X biasa digunakan di rumah sakit. Radiasi sinar X yang berasal dari peralatan diagnostik medis bertujuan untuk pengobatan, tetapi pada dosis yang berlebih sinar X dapat mengakibatkan kerugian. Kerugian yang terjadi misalnya kanker dan dampak yang dapat diwariskan

3) Sinar kosmis. Sinar kosmis berasal dari matahari dan dalam jangka waktu tertentu dapat bersifat merugikan.

4) Proton dan netron b

b. Radiasi Bukan Peng-ion

Radiasi bukan peng-ion berasal dari hal-hal berikut.

1) Sinar ultraviolet

Sinar ultraviolet berasal dari matahari. Sinar ultraviolet dapat menyebab kan terjadinya kanker kulit.

2) Suhu tinggi

Mutasi akan terjadi semakin cepat bila suhu tinggi. Peningkatan suhu sebesar 10 C akan menambah kecepatan mutasi menjadi 2 – 3 kali lipat.

(https://sainsmini.blogspot.com/2015/05/pengertian-mutagen-biologi-fisika-dan.html)

DAMPAK MUTASI

Dampak negatif

1. Sindrom Turner

merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob

diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun. 

3.Sindrom Klinefelter

adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak sempurna adalah sindrom patau

4. Sindrom Patau

atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja. 

5.Sindrom Edward

juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.  

 Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Pada penderita anemia sel sabit, sel darah merahnya berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit ini juga mempersulit pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi ini menyebabkan rusaknya jaringan dan organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah.  (https://blog.ruangguru.com/apa-saja-dampak-mutasi)

Manfaat Mutasi :

Beberapa manfaat dan keuntungan yang bisa diambil oelh manusia dari kejadian mutasi, antara lain : 

1. diperolehnya bibit tanaman / hewan dengan sifat unggul melalui mutasi radiasi berperan meningkatkan hasil produksi pertanian baik dari segi kualitas maupun kuantitas. Misalnya: padi atomita I dan atomita II merupakan mutan dengan sifat unggul 

2. Kejadian mutasi [ mutasi alam ] berperan sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik  

3. Berperan dalam meningkatkan produksi obat [ antibiotik ] . Misalnya , mutan Penicillium hasil radiasi mutasi yang mampu mengahasilkan antibiotik dengan lebih baik 

4. Meningkatkan efektifitas dalam bercocok tanam , dengan ditemukannya tanaman mutan yang telah dimutasi melalui tekhnik rekayasa gen [ DNA "diubah" oleh manusia ]

(http://pelajaranbiologi-sma1.blogspot.com/2012/11/dampak-dampak-mutasi-bagi-kehidupan.html)